某些先天性代谢疾病在新生儿出生时并无症状，但可以通过新生儿筛查，早期确诊并及时治疗，以预防产生严重后果。各国将已找到简便可靠筛查及确诊方法，且能有效进行防治或减轻症状的先天性代谢疾病作为新生儿需筛查的疾病。我国目前普遍筛查的新生儿疾病是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等。

新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，采用快速、简便、敏感的检验方法对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌疾病进行群体筛查，目的是在疾病的临床症状出现前作出早期诊断、早期干预，以保障儿童体格和智力的正常发育。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市，主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症，部分地区根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。

1.筛查方法 各国筛查试验多采用血液滤纸法。针刺足跟采血，用滤纸片采取两个血斑，每个血斑直径大于8mm。载血滤纸片在空气中自然晾干，封存于塑料袋内，保存在4度冰箱。

2、采血时间 新生儿出生后并充分哺乳72小时后。因在未哺乳无蛋白质负荷下可出现苯丙酮尿症筛查的假阴性，72小时后的血标本又可避开生理性的促甲状腺素(TSH)上升，减少先天性甲状腺功能低下症筛查的假阳性。

3、采血方法 按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤;使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血;将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个血斑;将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，置4℃冰箱保存。

4、实验室检测方法 CH选择促甲状腺素(TSH)作为筛查指标，PKU则直接测血液中苯丙氨酸(phen)的浓度。目前多采用放射免疫分析法(RIA)酶标免疫分析法(EIA)进行实验室检测。

5、诊断与处理 当TSH³20mIU/ml时诊为CH可疑阳性，血phen³4mg/dl时诊为PKU可疑阳性。筛查阳性的新生儿需及时复查，进一步做临床和其他诊断性检查，一旦确诊立即开始正规治疗。