北京市延庆医院

耳聋是新生儿常见的出生缺陷之一。我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约为3万左右听障新生儿，然而每年实际新增聋儿(0-6岁)超过6万。60%的耳聋与遗传因素有关，90%的聋儿的父母都是听力正常人的!因为携带耳聋基因，结果会在孩子身上体现出来。为了“早发现、早诊断、早干预”，预防和减少耳聋残疾的发生。开展新生儿听力筛查和耳聋基因测查至关重要。

一、新生儿听力筛查如何进行?

耳声发射法是新生儿听力筛查最常用的方法，测查需要在自然睡眠或安静状态下进行，医生通过仪器在耳道放耳塞，记录反射，其优点：安全、无创、便捷、有效，但存在一定假阳性，需要42天再复测，如不通过还可再测一次。

二、新生儿耳聋基因测查异常和异常的注意事项：

目前北京市开展了为本市常住人口新生儿提供自愿免费耳聋基因筛查服务，即通过分析新生儿血液，确认与中国人常见的4个基因9个位点耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而明确病因，为耳聋的临床诊断提供依据，对耳聋的发生具有良好的预防。其中常见的异常结果为：

(1)GJB2基因和PDS基因突变会造成80%先天性耳聋，这种患儿听觉神经传导通路以及听觉、语言中枢应该是正常的，早期进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果，避免语前聋。对遗传性耳聋基因携带者(自己不发病，但会继续遗传给下一代)，警示在婚姻选择上注意，不要造成下一代耳聋。

(2)线粒体DNA A1555G基因突变的人对氨基糖甙类药物极其敏感，少剂量，短时间也可发生耳聋，给予明确和针对性的用药指导和提示，避免发生药物性耳聋;

(3)PDS基因突变易导致大前庭水管综合征，是常见的染色体隐性遗传性疾病，颅腔内微小的压力变化可转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构引起听力下降，所以这种基因突变的人，避免头部外伤，导致颅压增高，损伤内耳。